Onlangs bekeek ik de eerste aflevering van het RTL-programma Briljante Breinen, die al een tijdje op mijn kijklijst stond. Deze aflevering, uitgezonden op zondag 7 juli 2024, draait om wetenschappelijk onderzoek naar de oogaandoening Retinitis pigmentosa (RP) en onderzoek naar mogelijke behandelmethoden. Hieronder lees je mijn kijkimpressie.
Oogarts Camiel Boon
In deze aflevering staat oogarts, toponderzoeker en hoogleraar prof. dr. Camiel Boon van het Amsterdam UMC centraal. Op zijn 36e werd hij de jongste hoogleraar Oogheelkunde van de afgelopen 40 jaar. Samen met zijn onderzoeksgroep richt hij zich vooral op erfelijke netvliesaandoeningen. Presentatrice Olga Commandeur volgt Boon in de aflevering tijdens zijn werk.
Boon is leergierig en nieuwsgierig, eigenschappen die essentieel zijn voor een onderzoeker. Voor hem is de patiënt de belangrijkste motivatie. Het persoonlijke verhaal van patiënten, gecombineerd met de uitdaging van onderzoek, inspireert hem.
Retinitis pigmentosa (RP)
Boon richt zich in zijn onderzoek voornamelijk op erfelijke netvliesaandoeningen, zoals retinitis pigmentosa (RP), en op microchirurgische netvliesoperaties.
RP is een ernstige erfelijke aandoening waarbij het netvlies afsterft. Door een afwijking in het DNA kan het netvlies dunner worden, wat leidt tot verslechtering van het zicht. Mensen met RP worden nachtblind, zien door een koker en kunnen uiteindelijk zeer slechtziend of zelfs blind worden. Er lijkt hoop te zijn dat gentherapie RP kan stoppen.
Het netvlies (retina) is de binnenbekleding van het achterste deel van het oog en bestaat uit zenuwweefsel. Boon laat de kijkers het verschil zien tussen het netvlies van een gezond oog en dat van een oog met RP.
Gentherapie
Boon legt uit dat er tot voor kort niets te doen was aan retinitis pigmentosa (RP). Inmiddels worden de eerste stappen gezet in wetenschappelijk onderzoek naar gentherapie, en worden de eerste patiënten behandeld. Het doel van de gentherapie is om het defecte gen te corrigeren door middel van een behandeling. Men hoopt en verwacht dat gentherapie de ziekte bij jonge mensen met RP kan stoppen, zodat hun gezichtsvermogen niet verder achteruitgaat. Het onderzoek is nog in volle gang, en het moet nog blijken of het echt effectief is.
Tijdens de behandeling krijgen patiënten via een operatie met een zeer dunne naald enkele druppels gentherapievloeistof achter het netvlies ingespoten. De cellen die het goede gen missen, krijgen zo het goede gen toegediend. Hoewel het probleem nog niet volledig opgelost kan worden, is het doel van de behandeling om verdere achteruitgang van het oog te voorkomen. Sommige patiënten merken een lichte verbetering in hun zicht.
De camera volgt de experimentele oogoperatie van Casper (27), die door Boon geopereerd wordt met gentherapie. RP komt in zijn familie voor, en op 7-jarige leeftijd kreeg hij de diagnose. Inmiddels ziet hij alles door een koker, waarbij alles buiten de koker wazig is. Binnen de koker is zijn zicht echter wel scherp. Zijn grootste angst is het verlies van zijn zelfstandigheid. Het doel van de operatie is om de achteruitgang van zijn gezichtsvermogen te stoppen.
Helaas werkt gentherapie niet voor iedereen. Voor deze behandeling is het noodzakelijk dat er nog genoeg levende netvliescellen aanwezig zijn. Bij Jan-Jaap, die door RP bijna blind is geworden, is dat helaas niet het geval. Hij hoopt op wetenschappelijke doorbraken die ook hem kunnen helpen.
Boon wil zoveel mogelijk mensen helpen met zijn onderzoek. Om verdere vooruitgang te boeken en het onderzoek mogelijk te maken, is er onderzoeksgeld nodig. In het programma komt daarom ook een oproep van het Oogfonds voorbij voor donaties.
Wat vond ik ervan?
Mijn oogproblemen zijn netvliesgerelateerd, dus ik ben altijd zeer geïnteresseerd in de onderzoeken die er lopen op dit gebied. Ik vond het een interessante documentaire. Helaas was hij wat kort. Het had van mij meer de diepte in mogen gaan. Ik had ook graag meer gehoord over gentherapie en stamcelonderzoek. Hoe werkt het precies? Welke andere oogaandoeningen kunnen hiermee verholpen worden?
Boon lijkt mij een goede oogarts. Hij toont oprechte interesse in zijn patiënten, en dat zie ik helaas tegenwoordig wel anders op oogafdelingen. Mijn ervaringen met oogartsen zijn de laatste jaren niet altijd positief geweest. Soms voel ik me meer een nummer dan een patiënt. Het is fijn om te zien dat er artsen zoals Boon zijn, die zowel de wetenschap als de patiënt centraal stellen.
Waar kun je de aflevering bekijken?
De aflevering van Briljante Breinen over oogarts Camiel Boon en zijn wetenschappelijk onderzoek naar RP werd op 7 juli 2024 uitgezonden op RTL4 en is o.a. terug te kijken via Videoland en NLZIET. Het betreft aflevering 1 van seizoen 1, met een duur van ongeveer 22 minuten. Er is geen audiodescriptie voor deze uitzending beschikbaar, maar ondanks dat is de aflevering goed te volgen.
Nooit meer een Tikje Anders blog missen?
Volg Tikje Anders op social media en mis geen enkele blogupdate. Je vindt me op Facebook, Instagram en LinkedIn!
Wil je een seintje krijgen als er een nieuwe blogpost is? Vul dan je e-mailadres in onderaan deze pagina en klik op ‘Abonneren’ om updates rechtstreeks in je mailbox te ontvangen.